Sorpresas en nuestro genoma

“Es un libro de historia, una narración del viaje de nuestra especie a lo largo del tiempo. Es un manual de uso, con información increiblemente detallada para la construcción de cada célula humana. Y es un revolucionario libro de texto de medicina, con señales que facilitarán una inmensa cantidad de nuevas armas para tratar, prevenir y curar enfermedades.” El autor de esta definición del genoma humano es Francis Collins, director del Consorcio Internacional que consiguió su secuenciación. Fue en 2001 y desde entonces este manual del ser humano no ha parado de dar sorpresas.

El libro biológico que es el genoma está escrito en el lenguaje químico de la doble cadena del ácido desoxirribonucleico (ADN). Como todas las cadenas, el ADN está formado por eslabones: los nucleótidos, moléculas orgánicas de pequeño tamaño que vienen a ser las letras de este idioma. En este alfabeto químico hay cuatro letras distintas, según la base nitrogenada -adenina, timina, guanina o citosina- que esté incluida en el nucleótido, que a lo largo del libro del genoma van formando frases: los genes. La información que contienen estas frases se traduce en forma de proteínas, que son las encargadas de ordenar la realización de los distintos procesos biológicos que conforman la vida. Cuando una célula va a dividirse, todo el genoma se empaqueta en cromosomas -23 pares en el ser humano-. Por tanto, y siguiendo con la analogía, podríamos decir que nuestro libro se divide en 23 capítulos.

Antes de conseguir la secuenciación de los 3.000 millones de pares de bases que forman el genoma humano, se pensaba que contendría alrededor de 100.000 genes. El asombro fue mayúsculo cuando, tras el primer borrador, hubo que bajar este cálculo a una cifra entre 30.000 y 40.000. Craig Venter, presidente de Celera Genomics, dijo en aquel momento “esto prueba lo poco que comprendíamos antes de él”. Hoy en día la estimación es incluso menor y los últimos cálculos rondan los 22.000 genes, lo que supone tan solo el 1.5% de nuestro material genético. El 98.5% restante está formado por regiones reguladoras, que sirven para encender, acelerar o frenar la transcripción de los genes, restos de genes antaño funcionales y una gran cantidad de material, hasta un 90% del total, sin función conocida y al que en ocasiones se le ha denominado “ADN basura”. Sin embargo, no parece lógico pensar que la vida despilfarre un 90% de nuestro código genético en regiones sin valor y de hecho ENCODE, un nuevo proyecto del consorcio público que está catalogando todos los elementos con actividad biológica presentes en el genoma, anunció recientemente que ha encontrado “fuertes evidencias de que otras partes tienen funciones importantes, aunque hay muy poca información sobre dónde están y cómo trabajan estos elementos funcionales”.

Otro gran problema al que se enfrentan los científicos es que, conforme más se conoce acerca de nuestro genoma, está menos claro el concepto de gen. Hasta no hace mucho un dogma de la biología decía “cada gen codifica una sola proteína”. Sin embargo, hoy se sabe que hay genes que traducen muchas proteínas distintas e, incluso, se ha observado que pueden interaccionar entre sí afectando el resultado de la transcripción.

David Sucunza

Categoría: Biología